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Bienvenidos a la portada

Hola a todos, aqui reenvio una carta muy importante del Bioquimico Guenter Scheuerbrandt, quien ha escrito varios informes y entrevistas sobre investigacion en Duchenne, en el caso no esten en su lista de correos.

Un saludo

Ricardo



 

Estimados Amigos y Colegas:

Usted está recibiendo esta carta porque su dirección es una de las más de 200 direcciones en mi lista de correo electrónico en Español de familias con Duchenne, pacientes, pediatras, científicos, organizaciones de pacientes y otras personas a quienes he enviado mis informes de investigación en Duchenne con regularidad durante muchos años o que han pedido recibirlos desde que envié mi último informe de hace un año.

Hoy en día, no le estoy enviando un nuevo informe - esto será a finales de este año -, pero si una entrevista con la Dra. Annemieke Aartsma-Rus de la Universidad de Leiden en Holanda, que grabe el 1 de abril en una reunión de enfermedad muscular en la ciudad de Ulm en Alemania. Como usted probablemente sabe, Annemieke y su equipo han trabajado en el salto de exón (omisión de exón, exon skipping) por más de 10 años, y muchos de los resultados de sus investigaciones están siendo desarrollados por la empresa Prosensa Therapeutics en Leiden con el objetivo de llevar terapias a los chicos con Duchenne, tan pronto como sea posible. En la entrevista, Annemieke da una actualizada visión general de la investigación de salto de exón que se ha convertido en el más avanzado y prometedor de todos los enfoques de investigación de Duchenne.  

 

Sobre este Sitio


- -


La distrofia muscular es la condición neuromuscular más común que afecta la función muscular, presentándose en sus diversos tipos a cualquier edad y en cualquier genero. A pesar de ser tan común, la información sobre ella al alcance del publico general de habla hispana, de como manejarla y a que se debe, todavía es muy poca. Esta misma situación ocurre en este medio electrónico que es la Internet, donde existe considerable información sobre la enfermedad en idioma ingles, pero no en la misma cantidad en idioma español.

Debido a esto, este sitio pretende reunir en lo posible la mayor cantidad de información que existe en la Internet en idioma ingles, y proveerla en idioma español al alcance de las personas que lo requieran.

La información que se provee en este sitio trata de englobar todos diferentes tipos de la enfermedad, y la que esta relacionada con todos estos tipos. Esta información es obtenida en idioma ingles de varios sitios, los cuales serán especificados, así como si es posible su autor. En el caso que dicha información ya exista en español en los sitios fuente, solo se hará un enlace a dicha información.

 

Última actualización el Jueves, 01 de Abril de 2010 20:07
 

Los Genes y su Función

 

Escrito por: Ricardo Rojas C.

Fuente de la información:
La Ingenieria Genetica y la Nueva Biotecnologia
Francisco Xavier Soberano Mainero
Editorial: Fondo de Cultura Economica

Enciclopedia Encarta 98 Microsoft.

Sitio Web de la MDA:
http://www.mdausa.org/

 

Las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética, esto es que se producen por un defecto en algun gen. Sin embargo para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario ahondar un poco mas en lo que son los genes y que hacen.

Genes y Proteínas


Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear
proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente, el porque necesitan las células a las proteínas para cosas tan importantes, es porque las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas mas. Así que en si, las proteínas son el articulo mil usos de las células, que sin su acción les seria imposible existir.

Última actualización el Jueves, 01 de Abril de 2010 20:09
 

Introducción

 

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que forman parte de las mas de 40 condiciones neuromusculares conocidas, siendo estas las condiciones en las que se ve afectada la función muscular y/o el sistema nervioso que controla dicha función.
En el caso de las distrofias musculares es el tejido muscular el que se ve afectado por un proceso degenerativo y progresivo, causado por la deficiencia o la falta de alguna de las proteínas de la membrana, la pared que separa el interior del exterior de la célula del músculo. Estas proteínas le dan fuerza a la membrana para soportar la grandísima presión y fuerza que se produce en cada célula muscular al contraerse y no se rompa o fracture. Al haber serios problemas al faltar esas proteínas las células de los músculos con el tiempo se rompen y causa el proceso progresivo de muerte de las células. La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen de alguna de esas proteínas de la membrana.

Las formas o tipos de distrofia muscular se clasifican en almenos 9 grupos, aunque debe comentarse, que mayormente la clasificacion se basa mas en caracteristicas fisicas y desarrollo que en su origen genetico, diferente en cada forma de distrofia.

Última actualización el Jueves, 01 de Abril de 2010 20:08
 

Exámenes de Diagnostico

Escrito por: Ricardo Rojas C.

Fuente de la información en la Web:
http://www.mdausa.org/index.html
http://www.muscular-dystrophy.org/

 

La distrofia muscular es un grupo de varios tipos de enfermedades degenerativas y progresivas de los músculos. Teniendo cada tipo características propias e individuales que lo diferencian de los demás tipos de DM. A simple vista, puede pensarse que por medio de esas características se puede hacer una identificación o un diagnostico, del tipo de DM implicado. Pero en general, es necesario conocer con mas detalle que tipo en realidad es, dando un diagnostico mas acertado, y resultando en un mejor manejo de la condición a largo plazo. Ya que debido, a que muchos tipos de DM son muy parecidos, esto es necesario.

Última actualización el Jueves, 01 de Abril de 2010 20:10
 
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