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La distrofia muscular es la condición neuromuscular más común que afecta la función muscular, presentándose en sus diversos tipos a cualquier edad y en cualquier genero. A pesar de ser tan común, la información sobre ella al alcance del publico general de habla hispana, de como manejarla y a que se debe, todavía es muy poca. Esta misma situación ocurre en este medio electrónico que es la Internet, donde existe considerable información sobre la enfermedad en idioma ingles, pero no en la misma cantidad en idioma español.

Debido a esto, este sitio pretende reunir en lo posible la mayor cantidad de información que existe en la Internet en idioma ingles, y proveerla en idioma español al alcance de las personas que lo requieran.

La información que se provee en este sitio trata de englobar todos diferentes tipos de la enfermedad, y la que esta relacionada con todos estos tipos. Esta información es obtenida en idioma ingles de varios sitios, los cuales serán especificados, así como si es posible su autor. En el caso que dicha información ya exista en español en los sitios fuente, solo se hará un enlace a dicha información.

 

Última actualización el Viernes, 02 de Abril de 2010 03:07
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Introducción

 

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que forman parte de las mas de 40 condiciones neuromusculares conocidas, siendo estas las condiciones en las que se ve afectada la función muscular y/o el sistema nervioso que controla dicha función.
En el caso de las distrofias musculares es el tejido muscular el que se ve afectado por un proceso degenerativo y progresivo, causado por la deficiencia o la falta de alguna de las proteínas de la membrana, la pared que separa el interior del exterior de la célula del músculo. Estas proteínas le dan fuerza a la membrana para soportar la grandísima presión y fuerza que se produce en cada célula muscular al contraerse y no se rompa o fracture. Al haber serios problemas al faltar esas proteínas las células de los músculos con el tiempo se rompen y causa el proceso progresivo de muerte de las células. La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen de alguna de esas proteínas de la membrana.

Las formas o tipos de distrofia muscular se clasifican en almenos 9 grupos, aunque debe comentarse, que mayormente la clasificacion se basa mas en caracteristicas fisicas y desarrollo que en su origen genetico, diferente en cada forma de distrofia.

Última actualización el Viernes, 02 de Abril de 2010 03:08
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Exámenes de Diagnostico

Escrito por: Ricardo Rojas C.

Fuente de la información en la Web:
http://www.mdausa.org/index.html
http://www.muscular-dystrophy.org/

 

La distrofia muscular es un grupo de varios tipos de enfermedades degenerativas y progresivas de los músculos. Teniendo cada tipo características propias e individuales que lo diferencian de los demás tipos de DM. A simple vista, puede pensarse que por medio de esas características se puede hacer una identificación o un diagnostico, del tipo de DM implicado. Pero en general, es necesario conocer con mas detalle que tipo en realidad es, dando un diagnostico mas acertado, y resultando en un mejor manejo de la condición a largo plazo. Ya que debido, a que muchos tipos de DM son muy parecidos, esto es necesario.

Última actualización el Viernes, 02 de Abril de 2010 03:10
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Los Genes y su Función

 

Escrito por: Ricardo Rojas C.

Fuente de la información:
La Ingenieria Genetica y la Nueva Biotecnologia
Francisco Xavier Soberano Mainero
Editorial: Fondo de Cultura Economica

Enciclopedia Encarta 98 Microsoft.

Sitio Web de la MDA:
http://www.mdausa.org/

 

Las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética, esto es que se producen por un defecto en algun gen. Sin embargo para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario ahondar un poco mas en lo que son los genes y que hacen.

Genes y Proteínas


Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear
proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente, el porque necesitan las células a las proteínas para cosas tan importantes, es porque las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas mas. Así que en si, las proteínas son el articulo mil usos de las células, que sin su acción les seria imposible existir.

Última actualización el Viernes, 02 de Abril de 2010 03:09
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Anestesia en DM

 

Traducción y adaptación por: Ricardo Rojas C.
Del original en idioma Ingles de: Dra. Margaret Vroom; para el Parent Project Newsletter.
Fuente de la información en la Web:
http://www.parentdmd.org/

 

Cuando los pacientes con distrofia muscular son expuestos a la anestesia general, un cierto numero de problemas serios pueden surgir. Son los padres, quienes tienen que estar completamente informados sobre estos riesgos relacionados a la anestesia, y de la misma forma, como dichos riesgos pueden ser minimizados por medio de una cuidadosa selección de los anestésicos que se administraran. Es por ello, que se debe dar una breve revisión a la literatura, ideas y conceptos, para estar al corriente de ellos al ser discutidos con el especialista medico. Las complicaciones relacionadas a la Anestesia en personas con distrofia muscular, se pueden subdividir en categorías generales y especificas.

Última actualización el Viernes, 02 de Abril de 2010 03:10
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